Atualmente, o teste mais comumente usado e confiável usa citometria de fluxo para medir a explosão oxidativa de neutrófilos ativados usando um corante específico (di-hidrorodamina 123 ou DHR), conhecido como teste DHR. O teste DHR é usado há mais de 20 anos e é extremamente sensível no diagnóstico de DGC. Este teste também pode ser útil na identificação de portadores de DGC. Devido ao seu excelente desempenho, este teste se tornou o padrão na maioria dos laboratórios que dão suporte a clínicas que atendem indivíduos com DGC regularmente. No passado, um teste de redução de corante chamado teste de nitroazul de tetrazólio (NBT) era usado, mas este teste tinha maior variabilidade em sua interpretação. O tipo específico de DGC é sugerido pelos resultados do teste DHR, mas requer confirmação por meio da avaliação específica da proteína defeituosa envolvida ou de sua variante genética relacionada subjacente à doença.
Os exames laboratoriais para a forma mais comum de DAE tipo 1 envolvem citometria de fluxo para determinar a presença de uma proteína específica na superfície dos neutrófilos (e outros leucócitos). Quando essa proteína está ausente ou significativamente diminuída, o movimento dos neutrófilos para os locais de infecção é dificultado. O resultado é um grande aumento no número de neutrófilos na circulação, bem como uma maior suscetibilidade a infecções bacterianas de pele, orais e outras.
hemograma completo precisa de jejum
O teste padrão de triagem para deficiências na via clássica do complemento é o ensaio do complemento hemolítico total ou CH50. Em situações com defeito em um componente do complemento, o CH50 será quase completamente negativo. Laboratórios especializados em complemento podem fornecer testes adicionais que identificarão o componente específico do complemento defeituoso.
Existem algumas condições extremamente raras em que há defeitos em outra via do complemento (a via alternativa). Elas podem ser rastreadas por meio de um teste funcional direcionado especificamente para essa via, o teste AH50.
A cascata do complemento também pode ser iniciada pela via da lectina ligadora de manose, e há alguns indivíduos com deficiência de lectina ligadora de manose, embora a relevância clínica dos achados laboratoriais seja inconclusiva.